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难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。

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明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。

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生酮饮食也能帮到部分患者,比如 7 岁的小宇,难治性癫痫吃了 3 种药没效果,医生建议他试试生酮饮食,每天吃高脂肪的食物(比如牛油果、肥肉),低碳水化合物(每天只吃 50g 米饭)。刚开始小宇不适应,总想吃零食,但坚持 3 个月后,发作从每天 4 次减少到每周 1 次,坚持 6 个月后,发作减少到每月 1 次,现在他已经吃生酮饮食 1 年,情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持,比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食,比传统生酮饮食口感好,副作用少,他没有出现便秘、呕吐的情况。

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药物治疗仍是基础:无论选择何种微创或调控技术,均需在术前优化药物方案,术后根据病情调整药物,避免盲目停用药物导致发作反弹;

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继发性癫痫的病因涉及多个系统,以脑部疾病最为常见:脑血管疾病是老年继发性癫痫的首要病因,约占老年癫痫患者的 40%,包括脑梗死(尤其是大脑皮层梗死)、脑出血、蛛网膜下腔出血等,其中脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作,脑出血患者则在出血后 2-4 周发作风险最高;脑部肿瘤占继发性癫痫病因的 15%,以低级别胶质瘤(如星形细胞瘤)、脑膜瘤为主,肿瘤生长位置靠近大脑皮层(如额叶、颞叶)时,更易诱发癫痫,约 70% 额叶肿瘤患者会出现癫痫发作;脑外伤占比 10%,分为急性脑外伤(如车祸导致的脑挫伤、颅内血肿)和慢性脑外伤(如脑外伤后综合征),急性脑外伤后癫痫发作多在受伤后 1 周内出现,慢性脑外伤则可能在受伤后数月至数年发病;脑部感染占比 8%,包括病毒性脑炎(如单纯疱疹病毒性脑炎)、细菌性脑膜炎、脑寄生虫病(如脑囊虫病),感染后脑组织炎症、坏死,导致神经元异常放电,其中病毒性脑炎患者癫痫发生率达 50% 以上。

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结合 2017 年 ILAE 分类标准,按病因可分为结构性癫痫、遗传性癫痫、感染性癫痫、代谢性癫痫、免疫性癫痫和未知病因癫痫,该分类更利于明确病因并制定针对性治疗方案:

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(一)核心诊疗机构及特色优势

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(二)国际前沿探索中的治疗技术

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『黑龙江癫痫 脑性瘫痪 合并 诊疗』

难治性癫痫患者:优先选择贵州医科大学附属医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、贵州省人民医院(现代医学 + 民族医药融合);

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少数民族患者:贵州医科大学附属医院 “少数民族癫痫专病门诊”、黔东南州人民医院神经内科(联盟成员单位);

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(一)按发作形式分类

癫痫病与其他易混淆疾病的鉴别

治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。

要治好癫痫,先得明确病因。癫痫按病因分特发性(病因不明)、继发性(病因明确)、隐源性(疑似继发性,查不出病因),继发性最常见(60%)。

癫痫病的病理机制与生理影响

山西依托 “国家临床重点专科建设项目” 与 “区域医疗中心” 布局,构建起以太原为核心,辐射大同、运城、长治等重点城市的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫微创治疗、儿童癫痫遗传诊断、基层患者远程医疗服务等领域形成鲜明特色,尤其针对山西煤矿工人等特殊群体的癫痫防治积累了丰富经验。以下结合临床特色与实际案例详细说明:

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